Bei diesem Medudy-Kurs handelt es sich um ein Video-Tutorial für Ärzt:innen zum Thema „Genetische Ursachen früher Fehlgeburten”. Das hier verwendete Format ist eine sogenannte „Journal Club Summary”, in der wir die neuesten und klinisch relevantesten Studien für Sie zusammenfassen.
Etwa 25 % aller Schwangerschaften enden mit einer Fehlgeburt, wobei rund die Hälfte auf chromosomale Anomalien zurückzuführen ist. Die Identifizierung der genetischen Ursachen euploider Fehlgeburten ist jedoch schwieriger. Auch die Rolle von “small sequence variants”, De-novo-Mutationen und “copy-number variants” bei frühen Fehlgeburten ist weniger bekannt. Die heutige Studie analysierte daher mittels Gesamtgenomsequenzierung fetale und elterliche Proben, um die Ursachen früher Fehlgeburten besser zu verstehen.
Anmerkung: Alle in den Medudy-Videos erscheinenden „Redner:innen” sind KI-basierte Avatare, die zur besseren Didaktik der Videos eingesetzt werden. Die Personen, auf denen die Avatare basieren, haben der Verwendung explizit zugestimmt. Alle Inhalte basieren auf hochwertigen wissenschaftlichen Quellen und werden vom Medudy-Ärzteteam erstellt sowie überprüft.
In dieser „Journal Club Summary“ im Videoformat wird gezeigt, welche genetischen Ursachen von frühen Fehlgeburten mittels Gesamtgenomsequenzierung identifiziert werden konnten – kompakt zusammengefasst.
Fehlgeburten betreffen etwa 25 % aller Schwangerschaften, wobei rund die Hälfte durch chromosomale Anomalien erklärt werden kann. Schwieriger ist die Ursachensuche bei sogenannten euploiden Fehlgeburten. Die heutige Studie sequenzierte daher sowohl fetale als auch elterliche Proben, um genetische Ursachen zu identifizieren.
Am Ende dieser Fortbildung kennen Sie:
- die klinischen Hintergründe und Relevanz der untersuchten Forschungsfrage
- Studiendesign und Methodik der Publikation zur Beantwortung der Forschungsfrage
- die Ergebnisse und wichtigsten Takeaways der Publikation
- das Fazit der Publikation sowie mögliche Limitationen
